Fibroza chistica: simptome, cauze, riscuri, complicatii, diagnostic, tratament, prevenire si perspective

Fibroza chistica este o tulburare progresiva, genetica care are un efect asupra celulelor care produc mucus, care actioneaza ca un lubrifiant pentru ca organele sa functioneze corect. Acest lucru cauzeaza crearea de mucus gros, care poate fi daunator organelor corpului. Pacientii cu aceasta tulburare prezinta un risc ridicat de a dezvolta infectii in organele vitale, incluzand plamanii, ficatul , pancreasul, printre altele, avand ca rezultat dezvoltarea de probleme in sistemele corporale. Acest lucru se datoreaza faptului ca mucusul gros poate provoca infundarea conductelor si tuburilor.

 

 

Multi oameni cu fibroza chistica sufera de probleme digestive si respiratorii . Inmultirea mucusului gros poate, de asemenea, sa infunde canalele pancreasului, ducand organul la indeplinirea rolului sau, inclusiv in producerea de insulina si in producerea de enzime. Insulina este necesara pentru controlul nivelurilor de zahar din sange, in timp ce enzimele sunt foarte implicate in digestia si absorbtia alimentelor.

 

Deoarece fibroza chistica nu poate fi vindecata sau prevenita, parintii ar trebui sa fie atenti atunci cand vine vorba de sanatatea mintala a copiilor lor care sufera de aceasta tulburare pentru a preveni complicatii, inclusiv anxietate sau depresie. Multi copii cu fibroza chistica au reusit sa creasca pentru a deveni adulti productivi. Parintii trebuie sa-si sustina copiii, mai ales atunci cand au nevoie de un tratament imediat pentru simptomele lor recurente, cum ar fi constipatia si tusea, precum si pentru a descoperi o modalitate de a preveni infectiile severe.

 

Simptome fibroza chistica

Unele dintre simptomele frecvent observate la pacientii cu aceasta tulburare includ:

 

  • Lipsa poftei de mancare
  • Congestie nazala
  • Mucus in plamani
  • Infectii pulmonare recurente
  • Nas infundat
  • Tuse cronica
  • Respiratie fara dificultati sau dificultati de respiratie
  • Durere de burta
  • Balonare
  • Constipatie severa
  • Inflamatia pancreasului
  • Scaun moale
  • Greata
  • Subdezvoltarea cresterii
  • Greutate mica
  • Piele sarata
  • Apetit slab
  • Oboseala
  • Durere articulara

 

Cauze fibroza chistica

Genetica

Cauza fibrozei chistice este mutatia genei CFTR, care este responsabila pentru furnizarea unui canal care transporta ioni de clor in si din celule. Ionii de clor sunt implicati in controlul apei in tesuturile celulare si sunt necesare pentru crearea mucusului care curge. Prin urmare, aceasta tulburare poate fi transmisa doar prin intermediul geneticii, dar aceasta se transmite intr-un model autosomal recesiv. Aceasta inseamna ca o persoana cu fibroza chistica are adesea ambii parinti purtand o copie a genei mutante. Cu toate acestea, ei nu experimenteaza simptomele bolii.

 

Factori de risc fibroza chistica

Genetica

Fibroza chistica este cauzata in principal de trecerea a doua gene mutate de catre parinti. Originea sau rasa pacientului poate, de asemenea, sa adauge sansele de a avea aceasta boala, deoarece oamenii albi din unele rase europene au o tendinta mai mare de a purta aceasta gena mutanta decat restul oamenilor din lume.

 

Complicatii fibroza chistica

Cazurile vor diferi in functie de sanatatea si stilul de viata al unui pacient. Ei pot dezvolta alte boli ca urmare a obiceiurilor lor, cum ar fi daca sunt fumatori, sunt adesea expusi la praf sau iau frecvent medicamente.

 

Complicatiile care pot fi observate de pacienti pot include:

 

  • Tuse cu sange
  • Formarea pietrelor biliari
  • Prolaps rectal
  • Osteoporoza sau osteogenesis imperfecta (oase fragile)
  • Artrita
  • Pneumonie
  • Esecul pulmonar
  • Pancreatita
  • Insuficienta renala (datorita medicamentelor luate)
  • Nefrotoxicitatea (datorita medicamentelor luate)
  • Probleme de auz
  • Sinuzita
  • Nivel anormal de sare in piele

 

Dupa pubertate

  • Icter obstructiv prelungit
  • Boala de reflux gastroesofagian
  • Apergiloza bronho-pulmonara alergica
  • Reflux de acid
  • Hipertrofie osteoartropatie pulmonara
  • Alcaloza metabolica
  • Depresie

Ca rezultat al unui sistem digestiv slab, pacientii ar putea suferi in cele din urma de malnutritie si scadere in greutate. Ca urmare a lipsei de insulina din organism, acestia prezinta riscul de a dezvolta un tip de diabet zaharat numit diabet zaharat de fibrozo chistica (CFRDM).

 

Pacientii, in special cei adulti, au sanse mari de a se confrunta cu probleme in sistemul lor reproductiv. Barbatii sunt adesea diagnosticati cu o absenta bilaterala congenitala a vaselor deferente (CBAVD). Acest lucru se datoreaza faptului ca vasul deferens (tuburile care livreaza sperma) este blocat de mucus, rezultand in sterilitatea lor. De asemenea, femeile au probabil probleme in timpul sarcinii.

 

Diagnostic fibroza chistica

Diagnosticul precoce va ajuta un pacient cu fibroza chistica in mare masura, deoarece gravitatea bolii va depinde de cat de mult pacientul primeste ingrijiri speciale de la personalul medical si cat de bine lucreaza tratamentele pentru acestia. Unele dintre testele pe care pacientul trebuie sa le supuna includ:

 

Teste de sange – Acestea se pot face pentru a determina prezenta genei mutante.

Test de clorura de test – poate determina nivelul de sare al transpiratiei unei persoane. Aceasta poate fi folosita pentru a diagnostica boala, deoarece unul dintre simptomele acesteia este pielea cu gust sarat.

Testul de stimulare secretina

Evaluarea functiei pancreatice

Evaluarea functiei pulmonare

Raze x la piept

Cultura sputei

Sinus X-ray

GI superioara si serii mici de intestin

Testul de imunoprotectie tripsinogen (IRT) – este unul dintre testele efectuate in cadrul screening-ului nou-nascut.

Teste genetice – Acestia pot afla daca o persoana are gena mutanta. Exista un test care permite unui genetician sa examineze sangele sau saliva unei persoane si sa detecteze gena mutanta.

 

Tratament fibroza chistica

Fibroza chistica poate afecta nu numai sistemul respirator si digestiv, ci si sistemul reproductiv. In trecut, aceasta tulburare a fost considerata fatala. In zilele noastre, odata cu avansarea tehnologiei prin multe tipuri de cercetare, fibroza chistica este considerata acum tratabila si multi pacienti diagnosticati cu aceasta afectiune au putut sa traiasca in mod normal ca orice persoana obisnuita.

 

Tratamentele furnizate pacientilor cu fibroza chistica pot include:

 

Antibiotice si medicamente

Acest ajutor previne aparitia sau agravarea unei infectii a organelor vitale, in special a plamanilor si a sinusurilor. Pacientii cu fibroza chistica sunt considerati ca avand un risc crescut in ceea ce priveste tusea si infectiile recurente, prevenind astfel tusea imediat, pentru a evita complicatiile. Unii pacienti pot prefera sa ia medicamente inhalate pentru a-si deschide caile respiratorii sau pentru a lua medicamente pentru a reduce inflamatia organelor lor vitale.

 

Vaccinuri

Majoritatea pacientilor cu fibroza chistica se recomanda sa se vaccineze impotriva gripei, a bolii pneumococice (vaccin PPV), printre alte boli respiratorii.

 

Terapia cu oxigen

Acest lucru poate fi necesar pacientilor care sufera de boli pulmonare.

 

O dieta bogata in proteine

Pacientii pot fi sfatuiti sa urmeze o dieta bogata in proteine ​​pentru a imbunatati dezvoltarea musculaturii.

 

Apa

Pacientii cu fibroza chistica pot fi sfatuiti sa bea mai multa apa, in special in timpul perioadelor fierbinti.

 

Fibre suplimentare

Ei pot fi rugati sa ia mai multe fibre pentru a diminua sansele lor de a suferi de constipatie.

 

Suplimente

(vitaminele A, D, E, K)

 

Schimbarea stilului de viata

Pacientii vor trebui sa fie vigilenti atunci cand vine vorba de stilul lor de viata. Acestea pot fi monitorizate in ceea ce priveste aportul lor de apa, indiferent daca sunt expuse la praf, fum si alte particule daunatoare si daca acestia fac sport in mod regulat. Ei trebuie, de asemenea, sa-si faca un obicei de spalare a mainilor, deoarece microbii, bacteriile si virusii sunt adesea trecuti prin maini. Ei trebuie sa stea departe de acestea pentru a preveni infectia.

 

Interventie chirurgicala

Pacientii care sufera de cazuri severe de infectie sau de canale infundate in organele lor pot necesita interventii chirurgicale pentru a scurge fluidele, a elimina polipii nazali sau pentru a elimina obstructia intestinului printre alte probleme.

 

Transplant

Pacientii ale caror plamani au inceput sa-si piarda functia pot primi optiunea de a avea un transplant.

 

Prevenire fibroza chistica

Deoarece aceasta tulburare nu poate fi cauzata decat de prezenta unei gene mutate, aceasta nu poate fi impiedicata de cei care o au. Suferinzii acestei tulburari pot incetini sau pot preveni agravarea simptomelor. Ei vor trebui sa conduca un stil de viata sanatos si sa fie atenti cand sunt expusi la particule, microbi, bacterii, praf, fum si altele asemenea. Intr-un caz de tuse, ei trebuie sa caute imediat vindecarea pentru a preveni infectarea plamanilor. In cazul in care sufera de constipatie, pot avea nevoie sa bea mai multa apa si sa ia mai multe fibre.

 

Perspective fibroza chistica

Speranta de viata a unei persoane cu fibroza chistica este scurta datorita tendintei organelor, in special a plamanilor, de a nu functiona in cele din urma. In prezent, varsta medie pe care o poate atinge un adult cu fibroza chistica este in jurul varstei de 37 de ani. Copiii cu aceasta tulburare pot functiona normal in scoala si in viata de zi cu zi, in ciuda simptomelor. Cei mai multi dintre ei sunt capabili sa termine scoala si sa devina oameni productivi.

(Visited 176 times, 1 visits today)
Similar posts
  • Pneumonia este contagioasa? Cauze, si... Pneumonia este o infectie bacteriana, virala sau fungica a plamanilor care poate fi contagioasa. Daca pneumonia este rezultatul unei infectii respiratorii cum ar fi virusul gripal sau receala, atunci pneumonia este infectioasa si se poate raspandi usor de la o persoana la alta. Pneumonia poate provoca o tuse usoara sau severa si flegma. Picurile expulzate [...]
  • Durere in partea dreapta a toracelui ... Avand o durere in partea dreapta a toracelui este un motiv de ingrijorare, dar nu un motiv de panica. In general, durerile din partea stanga a toracelui sunt legate de probleme cardiace, dar durerea din partea dreapta a toracelui poate avea o mare varietate de cauze, dintre care unele pot reprezenta probleme de sanatate care [...]
  • 10 Remedii naturiste pentru astm Astmul este o boala pulmonara care provoaca dificultati de respiratie. Astmul poate fi sub forma acuta sau cronica. Atacurile de astm apar atunci cand exista o obstructie in fluxul de aer in plamani. Cauza exacta a acestei boli nu este cunoscuta, dar poate fi declansata de alergii, poluarea aerului, infectii respiratorii, emotii, conditiile meteorologice, sulfiti [...]

No Comments Yet

Lasă un răspuns

Recomand

Cele mai citite articole