Ultima actualizare 2019-10-19 de admin
Tremorul esential (TE) este o afectiune neurologica care provoaca tremurari involuntare, incontrolabile si ritmice. Acest tip de tremur poate afecta diverse parti ale corpului, dar este mai frecvent la maini si brate, mai ales atunci cand pacientul indeplineste sarcini simple cu membrele, cum ar fi apucarea unui pahar, legarea sireturilor sau pur si simplu mentinerea bratelor intinse.
Desi este deseori confundat cu boala Parkinson, tremorul esential este o afectiune neurologica complet diferita. Si mult mai des intalnite. Exista de 8 ori mai multi pacienti cu TE decat cu boala Parkinson.
In ciuda faptului ca nu este la fel de grav ca Parkinson, tremorul esential poate fi destul de intens, pe punctul de a afecta semnificativ calitatea vietii pacientului. Multi pacienti inceteaza sa mai poata lucra, sa manance singuri si sa conduca vehicule. In majoritatea cazurilor de tremor esential benign, boala este numita in prezent doar tremor esential datorita, mai exact, existentei acestor cazuri mai grave.
Cand exista mai mult de un caz de tremur esential in familie, spunem ca pacientul are un tremur mostenit.
Tremorul esential apare la toate varstele, dar apare mai des de la varsta de 40 de ani. In formele familiale, tremorul poate aparea chiar si in adolescenta. Aceasta forma de tremor afecteaza pana la 5% dintre indivizii peste 40 de ani si pana la 10% dintre cei peste 60 de ani, ceea ce face ca tremorul esential sa fie cea mai frecventa tulburare de miscare a tuturor (exista mai multe din 20 de tipuri diferite de tremor).
Cauze tremor esential
Mecanismul fiziopatologic din spatele tremorului esential nu este inca bine elucidat. Exista dovezi puternice, insa, ca TE are o baza genetica importanta, cel putin in cazurile familiale. Cand unul dintre parinti are tremor esential, exista probabilitatea ca 50% dintre copii sa mosteneasca boala.
Cu toate acestea, componenta genetica nu explica totul. Pe langa faptul ca sunt pacienti cu tremor fara antecedente familiale, exista si cazuri de gemeni identici in care doar unul dintre frati are tremor. Prin urmare, este probabil sa existe factori de mediu care nu sunt inca lamuriti.
Simptome
Tremorul esential este un tremor de actiune si postural. Adica:
- Tremur de actiune : este declansat atunci cand persoana face o anumita miscare activa, cum ar fi folosirea mainilor sau bratelor pentru a indeplini anumite sarcini. Cand persoana este in repaus sau doarme, tremorul tinde sa dispara.
- Tremur postural : se declanseaza atunci cand persoana isi asuma in mod voluntar o pozitie in care trebuie sa depuna eforturi pentru a depasi gravitatia, cum ar fi atunci cand lasa bratele intinse sau ridicate.
In plus fata de membrele superioare, un alt loc obisnuit de tremor este capul, care poate provoca semnalizari usoare orizontale (nu) sau verticale (da). Tremurul capului apare rar in izolare, fara ca mainile si bratele sa tremure. Laringele poate fi afectat, provocand modificari vocale. Tremurul poate aparea pe trunchi si picioare, dar nu sunt frecvente.
Tremorul esential are de asemenea urmatoarele caracteristici:
- Tremorul este de obicei simetric, dar poate fi putin mai intens la unul dintre brate.
- Tremorul de obicei se inrautateste de-a lungul anilor.
- Initial, tremorul este intermitent si poate fi declansat sau agravat de stres, anxietate, oboseala sau schimbari bruste de temperatura.
- Consumul unei cantitati mici de bauturi alcoolice poate scadea intensitatea tremorului la debutul bolii.
- Tremururile sunt ritmizate, prezentand o frecventa fixa a oscilatiilor.
- Tonul muscular si reflexele sunt normale.
- Nu este obisnuit sa existe schimbari in mars.
- Nu este obisnuit sa existe schimbari in echilibru.
- Nu este obisnuit ca pacientul sa aiba bradicinezie (incetinire anormala a miscarii).
Diferentele dintre tremorul esential si boala Parkinson
In ciuda faptului ca este mult mai frecvent, TE este adesea confundat cu tremururile parkinsoniane. In continuare, enumeram principalele diferente intre cele doua forme de tremor.
Amplitudinea si frecventa
Parkinson: tremorul are de obicei o amplitudine mare si o frecventa scazuta. De obicei este asimetric (mai intens pe o parte).
TE: tremorul are de obicei amplitudine redusa, fiind capabil sa fie aproape imperceptibil la inceputul bolii si frecventa ridicata. De obicei este simetric (diferente minime intre brate).
Tipul de tremur
Parkinson: tremurul apare in mod normal in timpul repausului. Imbunatatirea cu miscarea.
TE: tremorul este actiune si postural. Se imbunatateste odata cu odihna.
Regiuni
Parkinson : frecventa in brate si picioare. Rareori afecteaza capul sau vocea.
TE: comun in brate si cap. Mai putin frecvent afecteaza picioarele.
Simptome asociate
Parkinson: Pe langa tremoruri, pacientul are de obicei bradichinezie, rigiditate musculara, modificari de mers si probleme de echilibru.
TE: tremorul este de obicei singurul simptom relevant.
Istoric familial
Parkinson : prezent doar in 10% din cazuri.
TE: prezent in 50% din cazuri.
varsta
Parkinson : frecvent dupa 50-60 de ani. Rar la tineri.
TE: frecvent dupa 40 de ani, dar poate aparea chiar si la copii.
Consumul de alcool
Parkinson : nu exista nicio imbunatatire.
TE: se poate imbunatati dupa consumul de doze mici de alcool.
Este important de mentionat ca unii pacienti pot avea ambele diagnostice, iar unele studii sugereaza ca pacientii cu tremor esential au un risc mai mare de a dezvolta boala Parkinson.
Prognoza pe termen lung
Cursul obisnuit al tremorului esential este o progresie lenta si treptata si poate, intr-o minoritate de cazuri, sa ramana stabila de-a lungul anilor. Cu toate acestea, un curs stabil ar trebui sa ridice suspiciunea unui diagnostic alternativ, cum ar fi tremorul fiziologic sau tremorul indus de medicamente.
Desi riscul de deces nu este semnificativ crescut, TE poate provoca o scadere semnificativa a calitatii vietii si a abilitatilor motorii. Aproximativ 85% dintre pacienti raporteaza schimbari semnificative in functiile profesionale si sociale, iar 15% declara ca sunt grav incapacitati de afectiune.
Tremururile, pe langa faptul ca ingreuneaza indeplinirea unor sarcini simple, cum ar fi consumul, bautul, scrisul, regia si utilizarea computerului, pot totusi provoca izolare sociala, deoarece pacientii se simt constransi de tremururile incontrolabile. Multi inceteaza sa participe la petreceri sau evenimente sociale, parasesc locul de munca, inceteaza sa foloseasca transportul public si nu mai practica activitati fizice. Aceasta izolare sociala creste riscul de depresie si criza de anxietate.
Diagnostic
Diagnosticul de tremor esential se bazeaza pe date clinice. Nu exista un test imagistic sau de laborator care sa stabileasca diagnosticul. Examinarile complementare pot fi solicitate pentru a exclude alte cauze ale tremorului, cum ar fi bolile tiroidiene, alcoolismul, bolile metabolice, abuzul de substante sau alte boli neurologice.
Diagnosticul poate fi facut prin trei criterii primare si secundare. Sunt:
Criterii primare:
- Tremur de actiune bilaterala a mainilor si antebratelor (fara tremur in repaus).
- Absenta altor semne si simptome neurologice.
- Scuturand capul izolat, fara semne de distonie.
Criterii secundare:
- Durata tremurului mai mult de 3 ani.
- Istoric familial pozitiv
- Raspuns pozitiv la consum redus de alcool.
Cu cat pacientul acopera mai multe criterii, in primul rand cele primare, cu atat este mai mare probabilitatea ca acesta sa aiba si un tremur esential.
Tratament
Desi inca nu exista un tratament pentru tremor esential, tratamentul medicamentos poate ajuta la imbunatatirea calitatii vietii.
Daca tremururile sunt usoare si nu deranjeaza pacientul, nu este necesar un tratament. Pe de alta parte, daca tremururile provoaca jena sau deranjeaza in activitatile zilnice, trebuie luat in considerare tratamentul. Intrucat nu exista o cura, scopul ar trebui sa fie reducerea severitatii tremorului pentru a permite pacientului sa poata reveni la activitatile sale obisnuite de viata, cum ar fi mancatul, bautul, scrisul si dactilografia.
Cele mai utilizate medicamente sunt propranololul si primidona, care pot fi utilizate singure sau in combinatie. Intensitatea tremurului poate fi redusa cu pana la 70% cu aceste medicamente.
Alte medicamente, cum ar fi gabapentina, clonazepamul, topiramatul, pregabalina, alprazolamul, toxina fenobarbitala si toxina botulinica au rezultate contradictorii in studiile stiintifice si nu trebuie utilizate ca tratament de prima linie.
Chirurgie pentru tremor esential – stimulare profunda a creierului
Stimularea creierului profund poate fi o optiune pentru pacientii ale caror tremururi sunt invalidante si nu se imbunatatesc odata cu tratamentul medicamentos.
In stimularea creierului profund, medicii implanteaza o sonda electrica in creier, in special in regiunea talamusului. Aceasta sonda este conectata la un dispozitiv care este implantat in regiunea toracica, la fel ca in cazul stimulatorului cardiac. Dispozitivul transmite impulsuri electrice nedureroase pentru a intrerupe semnalele talamusului care ar putea provoca tremurul.
Reglajele frecvente in programul dispozitivului sunt necesare pana cand se realizeaza setarea optima pentru controlul tremurului. Acest proces poate dura cateva luni. Dupa ce au fost atinse setarile corecte, se pot face vizite periodice de urgenta la fiecare 6 pana la 12 luni. Bateria dispozitivului dureaza 3 – 5 ani.
Stimularea profunda a creierului este capabila sa obtina o reducere de 60 pana la 90% a intensitatii tremorului.
Surse medicale:
https://www.essentialtremor.org/wp-content/uploads/2013/07/FactSheet012013.pdf
https://www.essentialtremor.org/wp-content/uploads/2013/07/ETvsPD092012.pdf
https://www.uptodate.com/contents/essential-tremor-clinical-features-and-diagnosis
https://emedicine.medscape.com/article/1150290-overview#showall
https://www.aafp.org/afp/2011/0315/p697.html
