Hemocromatoza: simptome, cauze, riscuri, complicatii, diagnostic, tratament si perspective

  • 67
  • 1
  •  
  •  
  •  
  •  
    68
    Shares

Fierul este o componenta vitala a hemoglobinei, partea din sange care transporta oxigen la diferitele celule ale corpului. Daca nu aveti suficient fier, scade numarul de globule din sange. Cu toate acestea, un nivel ridicat de fier poate dauna sanatatii.

Intr-o stare numita hemocromatoza ereditara, corpul absoarbe prea mult fier din alimentele pe care le consumati. Cantitati excesive de fier pot provoca leziuni ale partilor corpului, cum ar fi articulatiile, ficatul, pancreasul si inima.

Aceasta este o boala ereditara, ceea ce inseamna ca genele mostenite de la parinti fac ca o persoana sa dezvolte probleme serioase. Hemocromatoza este, de asemenea, cunoscuta sub numele de supraincarcare cu fier, ceea ce ar putea duce la simptome grave si neplacute.

Simptome nivel crescut de fier in sange

Simptomele de hemocromatoza apar, de obicei, mai tarziu in mijlocul vietii. Cele mai frecvente semne si simptome includ:

  • Dureri articulare
  • Durere abdominala
  • Oboseala
  • Slabiciune

Semnele si simptomele ulterioare ale bolii pot include:

  • Diabet
  • Impotenta
  • Insuficienta cardiaca
  • Insuficienta hepatica
  • Scaderea libidoului sau reducerea sexului
  • Avand o piele colorata in bronz
  • Durere abdominala
  • Dificultati de respiratie
  • Edem sau umflarea mainilor si a picioarelor
  • Aritmie sau o frecventa cardiaca neregulata sau batai ale inimii
  • Testiculele devin mai mici
  • Icter sau ingalbenirea pielii
  • Intotdeauna sete si beti mai frecvent
  • Poliurie

Cauzele hemocromatozei

Hemocromatoza ereditara este rezultatul unei mutatii genetice care poate fi mostenita de la parinti la copil. Cele mai multe cazuri sunt asociate cu mutatia genei numita HFE, care afecteaza capacitatea organismului de a absorbi fierul din alimente sau din surse dietetice.

In mod normal, corpul continua un echilibru intre absorbtia fierului si utilizarea in organism. Nivelul de fier pe care corpul il absoarbe trebuie sa se bazeze pe nevoile corpului. Persoanele cu hemocromatoza nu pot controla nivelul de fier pe care il au in organism. Ca urmare, organele din organism se deterioreaza in proces.

Gene mutatie – Gena numita HFE poate avea doua mutatii, C282Y si H63D. Daca pacientul mosteneste doua gene anormale, organismul dezvolta hemocromatoza si poate sa le transmita copiilor. Pe de alta parte, daca persoana mosteneste o singura gena anormala, el sau ea nu va avea hemocromatoza.

Cum afecteaza hemocromatoza organele

Corpul si multe dintre functiile sale necesita fier, care include formarea de sange si distribuirea oxigenului in diferite parti ale corpului. Cu toate acestea, prea mult fier este periculos pentru organism.

In timp, fierul depozitat poate provoca leziuni grave organelor, ducand la esecuri multiple de organe si boli cronice precum diabetul, insuficienta cardiaca si ciroza hepatica.

Factori de risc fier in exces

Istoricul familiei – Persoanele cu rude de gradul intai sau cu membrii familiei care au aceasta afectiune sunt mai predispusi sa-l dezvolte.

Rasa – Persoanele care sunt de origine nordica europeana sunt mai susceptibile de a dezvolta hemocromatoza ereditara decat alte etnii. Cu toate acestea, conditia este mai putin frecventa la afro-americani si hispanici.

Avand doua copii ale genei mutante HFE – Persoanele cu doua copii ale genelor mutate sunt in cel mai mare risc de a avea boala.

Sexul – barbatii sunt mai susceptibili de a avea boala sau de a dezvolta semne si simptome precoce la o varsta mai inaintata. Acest lucru se datoreaza faptului ca femeile pierd mai mult fier decat barbatii prin sarcina si menstruatie.

Complicatii hemocromatoza

Daca hemocromatoza nu este tratata corespunzator, pacientul poate avea mai multe complicatii, in special in organele in care se depoziteaza fier suplimentar si in articulatii. Organele cele mai frecvent afectate sunt ficatul, pancreasul si inima.

  • Insuficienta hepatica – Hemocromatoza poate duce la ciroza hepatica, cicatrizarea permanenta a ficatului. Acest lucru poate creste sansele persoanei de a dezvolta cancer la ficat si alte complicatii potential letale.
  • Diabetul zaharat – Diabetul este o afectiune in care nivelul zaharului din sange este prea mare. Aceasta se poate intampla la persoanele cu hemocromatoza, deoarece cantitati excesive de fier pot deteriora pancreasul, unde insulina este produsa si stocata.
  • Probleme de inima – Hemocromatoza sau fierul excesiv in organism poate afecta capacitatea inimii de a circula cantitati adecvate de sange in organism. Cand se intampla acest lucru, ar putea duce la o problema grava a inimii numita insuficienta cardiaca congestiva. In afara de aceasta, excesul de fier poate duce la ritmul anormal al inimii numit aritmii.
  • Probleme de reproducere – Excesul de fier poate duce, de asemenea, la disfunctii erectile si la pierderea apetitului sexual la barbati. La femei, aceasta poate duce la amenoree sau absenta ciclului menstrual.
  • Modificari ale culorii pielii – Hemocromatoza poate, de asemenea, sa duca la depozitele de fier in celulele pielii, ceea ce va face ca pielea sa para gri sau bronz.

Diagnostic hemocromatoza

Hemocromatoza ereditara poate fi greu de diagnosticat. Multi oameni nu au alte semne si simptome, altele decat nivelurile crescute in sangele lor. Urmatoarele sunt teste diagnostice utilizate pentru detectarea bolii:

  • Analize de sange
  • Feritina serica – Acest test este utilizat pentru a masura nivelurile de fier stocate in ficat. Acest test va determina cantitatea de fier stocata in ficat care poate provoca leziuni hepatice grave.
  • Saturatia serului de transferina – Acest test este utilizat pentru a masura cantitatea de fier atasata la o proteina care transporta fierul in sange.-
  • Teste suplimentare Medicul poate solicita teste suplimentare pentru diagnosticarea bolii. Acestea pot implica teste de imagistica si alte teste de sange.
  • Testul functiei hepatice – Aceste teste va pot ajuta sa identificati daca ficatul a fost deteriorat.
  • Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) – un RMN poate fi folosit pentru a detecta leziunile organelor in ficat si in celelalte parti ale corpului.
  • Testarea genetica – Acesta este cel mai fiabil test de diagnostic deoarece va determina prezenta genelor HFE mutate in organism.
  • Biopsia hepatica – O biopsie hepatica implica indepartarea probelor de tesut de la amanta si examinarea sub microscop. Aceasta va determina prezenta fierului, precum si pentru evidentierea afectarii hepatice, cum ar fi ciroza hepatica.

Alte cauze pentru nivel crescut de fier:

Nivelurile ridicate de fier din organism pot avea diferite cauze, altele decat hemocromatoza.
Acestea includ:

  • Boala hepatica pe termen lung
  • Berea care a fost preparata in recipiente de fier
  • Boala celulara sau talasemia, care sunt afectiuni care necesita transfuzii frecvente de sange
  • Consum excesiv de fier din preparate injectabile si suplimente
  • Dializa la pacientii cu insuficienta renala cronica
  • Conditii mostenite rare care pot afecta celulele rosii din sange

Tratament hemocromatoza

In prezent, in prezent nu exista nici un tratament pentru hemocromatoza. Cu toate acestea, unele terapii si tratamente pot reduce cantitatea de fier din organism, in special in organe.

Eliminarea sangelui sau Phlebotomy – Acesta este un proces in care o parte din sange este eliminat. De asemenea, numit venesection, procedura este similara cu cea de a da sange. Pacientul va avea un ac introdus intr-o vena pentru a obtine o cantitate mica de sange. Sangele eliminat va declansa corpul pentru a obtine depozitele suplimentare de fier in organism, normalizand nivelurile de fier din sange.

Exista doua parti ale acestei proceduri – tratamentul initial si tratamentul de intretinere. Initial, sangele este indepartat frecvent, de obicei in fiecare saptamana, pana cand nivelurile de fier sunt normale. Tratamentul de intretinere este eliminat mai rar, aproximativ doua pana la trei luni. Acest lucru va mentine nivelul de fier sub control.

Tratamentul cu chelatizare – Acest lucru este recomandat pentru cei care nu pot suferi eliminarea sangelui. Acest lucru este recomandat pentru cei care au anemie si nu pot avea tratament sanguin. Aceasta implica administrarea de medicamente care elimina fierul din sange si il excreta in urina sau scaun.

Modificari ale stilului de viata – persoanele care sufera de aceasta afectiune nu au nevoie de multe schimbari in obiceiurile lor, cum ar fi evitarea alimentelor bogate in fier. Tot ce trebuie sa faceti este sa mancati o dieta sanatoasa si echilibrata, evitand suplimentele de fier si suplimentele de vitamina C, refuzand sa consumati stridii crude sau scoici si sa evitati prea multa alcool.

Trebuie sa evitati suplimentele de fier, deoarece acestea ar putea adauga la nivelul deja crescut de fier in organism. De asemenea, trebuie sa intrerupeti suplimentele de vitamina C deoarece acestea ar putea grabi absorbtia fierului in organism. Consumul de alcool este, de asemenea, restrictionat deoarece poate provoca afectiuni hepatice la persoanele cu hemocromatoza.

Perspective hemocromatoza

Perspectivele bolnavilor de hemocromatozelor depind de gravitatea leziunilor organelor, in special de ficat. Pacientii cu ciroza hepatica severa si diabet zaharat par sa aiba o speranta de viata mai scurta decat alte persoane. Unele simptome pot fi atenuate prin sange, cum ar fi boala hepatica, oboseala, pigmentarea pielii si durerea de stomac.

Daca starea este lasata netratata, hemocromatoza poate avea un prognostic sau o perspectiva proasta. Conditia poate duce in cele din urma la deteriorarea mai multor organe, cum ar fi insuficienta cardiaca si insuficienta hepatica, diabetul si cancerul hepatic.

In multe cazuri, cu toate acestea, pacientii care primesc tratament inainte ca orice organ sa fi fost avariat poate avea o perspectiva mai buna. Daca o persoana primeste tratamentul adecvat necesar pentru aceasta afectiune, el sau ea poate avea o speranta de viata normala.

Prin urmare, detectarea precoce a starii este importanta si vitala pentru a putea reduce riscul de complicatii grave. Prevenirea acestor complicatii poate reduce sansele de esecuri multiple de organe, ceea ce poate duce la deces.

(Visited 446 times, 1 visits today)

  • 67
  • 1
  •  
  •  
  •  
  •  
    68
    Shares

Related posts

Leave a Comment